Patricia Cuenca Berger
Mediante un análisis del ADN de personas que sufren enfermedades del sistema nervioso, tales como retardos mentales o males degenerativos, y de sus familias, es posible no sólo brindarles un tratamiento más acertado, sino conocer las opciones reales de reproducción de la enfermedad.
Así lo afirmó la Dra. Patricia Cuenca Berger, investigadora responsable de los estudios sobre prevención de enfermedades hereditarias causadas por mutaciones inestables en Costa Rica, del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), de la Universidad de Costa Rica (UCR).
Según la doctora, las mutaciones inestables son un tipo de alteración genética, descubierto a principios de los 90, que no presenta el número normal de repeticiones de compuestos orgánicos que se encuentran, en condiciones normales, en regiones específicas de algunos genes.
Estas mutaciones inestables, añadió Cuenca, se han localizado dentro o cerca de genes importantes para la función neurológica normal del ser humano. Por eso causan enfermedades que afectan el sistema nervioso y son degenerativas, o sea, incapacitantes, a lo largo del tiempo y de las generaciones.
Dos de estos males estudiados por la Dra. Cuenca y su equipo en el INISA son el Síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) y la Distrofia Miotónica (DM).

ANOMALIA HEREDITARIA

El Síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario en el mundo, añadió Cuenca, y tiene una frecuencia de un caso cada 4.000 hombres y 6.000 mujeres.
FRAXA es una anomalía hereditaria ligada al cromosoma X y produce discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Además, con frecuencia se asocia a retrasos severos en el lenguaje, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial.
En las familias afectadas se han encontrado dos tipos de mutaciones: las premutaciones, las cuales no muestran efectos evidentes en los portadores, y las mutaciones completas, que se manifiestan de alguna forma en los individuos, con trastornos como los mencionados.
Actualmente no existe cura para esta condición; no obstante, según la especialista, se puede prevenir en tres niveles: primero, mediante una asesoría genética adecuada y oportuna a los miembros de la familia afectada; segundo, y básicamente en los países en que se permite la interrupción del embarazo, mediante un diagnóstico precoz, embrionario o fetal; tercero, con el estudio a fondo de  quienes lo sufren, para plantear estrategias específicas que mejoren su funcionamiento intelectual y su adaptación social.
Como parte de los estudios pioneros hechos en el INISA, se investigó la situación de 117 personas, tanto pacientes como familias, relacionadas con el FRAXA. En un grupo de 46 individuos en donde se estaba segregando la mutación,  se determinó que 32,6% tenía retardo mental y mutación completa; 32,6% presentaba premutaciones, aunque estuvieran sanos; y 34,7% tenía condiciones normales.
En conclusión, más del 60% de los individuos podía heredar la mutación, pero sólo en la mitad esto era evidente. De ahí la importancia del diagnóstico molecular.

EVITAR LA MINUSVALÍA FÍSICA

La distrofia de tipo miotónico (DM), según Cuenca, es un mal neuromuscular que produce pérdida progresiva de las reacciones nerviosas y motoras normales de, sobre todo, adultos entre los 30 y 50 años, con distrofia muscular.
Afecta varios sistemas al mismo tiempo y se caracteriza por miotonía o dificultad para relajar los músculos una vez contraídos, desgaste y debilidad muscular progresivos, calvicie frontal, cataratas y problemas respiratorios.
También produce hipogonadismo o falta de desarrollo del sistema reproductor, arritmias cardíacas, resistencia a la insulina, susceptibilidad a la anestesia y atrofia testicular.
Esta es la forma clásica de aparición, pero puede manifestarse en personas recién nacidas de una manera más severa, con hipotonía o músculos excesivamente relajados o débiles, lo cual les impide mamar o les produce dificultades para respirar. En otros casos, después de los 40 años, no se presentan más síntomas que cataratas.
De nuevo, añadió la investigadora, es de suma importancia conocer la población costarricense que porta la mutación, tomando en cuenta que, conforme se hereda a través de las generaciones, el cuadro clínico se manifiesta no sólo a una edad más temprana, sino de una manera más severa.
En colaboración con el Servicio de Neurología de los hospitales Nacional de Niños y San Juan de Dios y el Centro Nacional de Rehabilitación (CENARE), el INISA determinó que, de 145 casos estudiados, 52 presentaban algún tipo de DM sintomática, 6 eran asintomáticos, 74 normales y 13 estaban afectados por otras condiciones musculares (aunque eran negativos para la mutación DM).
Cuenca enfatizó en la importancia de prevenir esta patología, pues no sólo  tiene que ver con el estado de salud y la mortalidad de la población, cuyos pacientes afectados presentan menor esperanza y calidad de vida; sino que genera embarazos de alto riego y abortos espontáneos en mujeres que, incluso, no han presentado síntomas hasta tal período.

UN NUEVO DERECHO HUMANO

Ha aparecido, así, un nuevo derecho humano relacionado con el acceso a la propia información genética.  Conocerla permite tomar decisiones pertinentes, no sólo para una mejor calidad de vida de quienes padecen enfermedades hereditarias, sino para prever las condiciones de vida que podrían tener sus hijos.
La reproducción humana se puede convertir, de esta forma, en un acto mucho más responsable y consciente de lo que ha sido hasta ahora.
Los hallazgos y el método de diagnóstico de estas enfermedades desarrollado por el INISA, único laboratorio en Centroamérica capacitado hasta ahora, señaló Cuenca, están a disposición de la comunidad nacional y de los clínicos del país.
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