LA REPUBLICA. Domingo 24 de enero de 198813 VOUTE PAGINA DOMINICAL DE LA UNIVERSIDAD UZZ En La cara alargada y angosta, la fronte ancha y abultada y las orejas grandes y prominentes son rasgos que asociados a otros signos, evidencia la presencia del Sindrome do Martin Boll.
a Estudian factor causante de retardo mental ierno.
más Una de las características que presentan el Sindrome de Martin Bell es un desarrollo mayor que al normal de la mandíbula.
más os por sandio a la dere talitas des mienia esdinisHoscú, munisando as de la dede los estalitares promi mi estamejor sanguerriesto contiue noLic. Blanca Rosa Rodriguez Of. Divulgación URC El Síndrome de Martín Bell, conocido como la segunda causa hereditaria de retardo mental, después del de Down (mongolismo. es objeto de estudio, por parte de las doctoras Isabel Castro Volio y Patricia Cuenca, del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la Universidad de Costa Rica. da en mas.
strucs humero gedia icaraondues es histoconoel cos está todas e prerégie propueGuaa prelos luvisito del Japoemos sandiMiranrealiestaoviétidas a a cins. Poestas DefenuyenSquirir misiles enses, viética nder a IENTRAS que el Síndrome de Down se presenta esporádicamente en una familia y no se repite (porque en el 95 de los casos se trata de trisomias libres que se producen por mala segregación de cromosomas Sus hijos va a presentar el retardo men cual varía desde fronterizo hasta severo. La mostrar que se produzca un incremento en el en madres generalmente mayores de 35 atal, pero, como generalmente no se van a información retrospectiva que se tiene de escoeficiente intelectual, pero para los padres ños) en el Sindrome de Martin Bell, también producir, ahí se detiene la herencia. No obstos pacientes, aunque escasa, apunta hacia de muchos de estos infantes es un alivio codenominado de sitio frágil en el cromosoma tante, en las hijas es muy probable que algu un deterioro mental progresivo conforme la nocer los resultados de estas expericiencias es portado por la madre, quien lo transmi nas presenten el problema, en el 56 de los persona envejece.
con ácido fólico.
te a su descendencia, con mayor prevalen casos es muy leve o no se manifiesta, sin Además, sufren convulsiones y aparecia los varones.
embargo van a continuar transmitiendo el cro cen anomalías en sus electroencefalogra es tratar de encontrar la causa de un retardo Otro factor importante en este estudio Dado que para la definición del sexo inmosoma defectuoso que portan.
tervienen dos cromosomas, el para el FENOTIPO Igualmente presentan trastornos de con mental, o si se tiene sospecha de que existe masculino y el para el femenino, los hombres tienen sólo un cromosoma por ello el drome de Martín Bell presentan las siguien mo o rasgos autistas y lenguaje irregular y problema en el parto, ni meningitis, ni una Por lo general los afectados por el Sín ducta como hiperactividad, violencia, autis porque están presentes ciertas características físicas, y se ha establecido que no hubo niño que tiene ese marcador genético en el tes características (fenotipos. frente ancha cortante, causa orgánica aparente que lo justifique, en80 de las ocasiones manifiesta retardo y abultada, nariz larga con puente nasal pro Entre las mujeres existe gran variabilimental.
minente, cara larga y angosta con cierto gra dad en el coeficiente intelectual. probable cromosómico por todas las implicaciones tonces vale la pena buscar este marcador GENETICA do de hipoplasia (poco desarrollo) maxiliar e mente por el fenómeno de inactivación que que tiene, aseveró la Dr. Castro.
De lo anterior se desprende que de 100 hiperplosia (mucho desarrollo) de la mandíbu sufre uno de sus cromosomas portadores genéticos de fragilidad en el cro la.
Las mujeres heterocigotas normal, Estos estudios despiertan mucho intemosoma 80 manifiestan el padecimiento El paladar generalmente es ajival y en muestran tendencia a portar el sitio frágil en rés porque incluso en los países desarrollay el resto son normales. Aún no se ha podi muchos casos se presenta hendido, al igual el cromosoma de replicación tardía o inacti dos todavía son pocos los avances y mudo explicar por qué un individuo con ese mar que hendiduras submucosas y de úvula. La vo. Las que tienen retardo mental muestran chas las controversias y aspectos que se cador puede ser normal, también cuál es el ti caracterítica facial más común y evidente algunas de las características fenotipicas desconocen.
po de herencia, cómo sucede y por qué hay son las orejas grandes y prominentes que que aparecen en los varones.
individuos portadores que no son afectados, puede presentarse en ausencia de uno o to Estos pacientes presentan por lo geneEn esas naciones, se les ofrece a las Hijo la Dr. Castro Volio.
dos los rasgos anteriormente descritos. ral laxitud en los ligamentos, con articulacio mujeres con ese síndrome la posibilidad de En las mujeres la herencia es diferente Además, en el hombre el aumento en el nes hiperextensibles y frecuentemente pro tener un diagnóstico prenatal, que implica porque tiene dos cromosomas X, de los cua volumen de los testículos es común y se ob lapso (descenso) de la válvula mitral (del có cultivar células fetales para buscar el marcales uno sano puede enmascarar a otro defec serva generalmente a partir de la pubertad, razón. dor y determinar si está presente. De ser atuoso, pero en la edad embrionaria uno de e aunque se han descrito casos en lactantes.
sí, puede decidir si interrumpen o no el emballos se inactiva, de ahí que la posiblidad de Los tejidos no muestran grandes alteracioESTUDIOS razo con el objeto de detener la herencia, porpadecer retardo mental es menor.
nes y la producción de esperma puede ser La anomalía cromosómica que afecta a que la ley así se los permite.
Las mujeres que tiene sitio frágil en el normal o disminuida.
estos pacientes se observa en los linfocitos cromosoma que se inactiva, no manifiesta En el retardo mental moderado el coefi. células sanguíneas con variaciones en los El síndrome de Martín Bell es una patoloretardo mental, o si se da es leve, pues pre ciente intelectual promedio es de 35 a 49; el porcentajes de expresión que oscilan entre gia que se debe estudiar, ya que se desconosentan ciertas dificultades de aprendizaje.
un y un 60. incluso en el mismo pacien ce con qué frecuencia se presenta entre los Por lo general pasan por la vida sin mate puede variar de una fecha de examen a oretardados mentales de Costa Rica.
yores tropiezos, talvez no puede llegar a estra, señaló la Dra. Castro Volio.
tudiar en la universidad o tienen problemas Agregó que el papel que juega el medio EIINISA continúa con la investigaen la enseñanza escolar. Sin embargo, esto de cultivo que se usa es esencial, pues debe ción de la cual se ofrecen estos resultados no les impide casarse y hacer una vida norser pobre en ácido fólico o contener un anta preliminares. El objetivo general es detectar mal, debido a que tienen activo en la mayoría gonista de éste, para ello es importante que los individuos portadores del sitio frágil en el de sus células el cromosoma sano y en un antes de ser estudiadas sus células genéti cromosoma en una población de retardaporcentaje más bajo el defectuoso (heterocicamente, los pacientes interrumpan la inges. dos mentales, definir sus características cigotas. ta de complementos vitaminicos que conten togenéticas, psicológicas y clínicas y busCuando predomina el cromosoma degan ácido fólico.
car esta anomalía entre otros posibles portafectuoso sobre el normal se encuentran mudores en cada una de sus familias, con el fin jeres condeficiencia mental. Esto es fácil de Se ha observado que este aminoácido del riesgo de transmisión y sus planes de rede proporcionarles asesoría genética acerca averiguar en el embrión, dijo la Dra. Castro debe estar deficiente en el medio para que producción.
Volio, por cuanto el cromosoma que se inacse exprese el marcador.
tiva se replica en la célula tardiamente, y uLa experiencia de suministrarlo a niños Agrega la investigadora que ya tiene sando un compuesto o reactivo químico escon este padecimiento, señala en los repor dos años de estudiar la población de retarpecial se puede determinar cuál es.
tes preliminares que a pesar de que el coefi dos mentales de la Escuela Fernando Centeciente intelectual no aumenta, mejoran bas no Güell y aún faltan muchos niños, luego En el caso de de las mujeres portadoras tante las características de su personalidad seguirán posiblemente con el Neurosiquiátrique pueden tener inteligencia normal o casi pues por lo general son violentos y con algu co Infantil y dos centros más de enseñanza normal, eso les permite casarse y tener des El aumento en el volumen de los testiculo.
na frecuencia se automutilan.
especial que hay en el país, lo que indica que cendencia, aunque siempre van a transmitir común y observa generalmente a partir de el problema genético.
la pubertad, aunque han encontrado casos Se nota que el comportamiento se favo existe mucho material de estudio para contion el lactantes rece, aunque todavía no se ha podido de nuary obtener conclusiones.
Este documento es propiedad de la Biblioteca Nacional Miguel Obregón Lizano del Sistema Nacional de Bibliotecas del Ministerio de Cultura y Juventud, Costa Rica.
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