48 LA REPUBLICA. Lunes 19 de diciembre de 1988 Cómo asegurar que los niños El cariotipo: método para prevenir males congénitos nazcan sanos somas o corpúsculos alargados que se en somas, se han descifrado detalles como el cuentran en el núcleo de la célula sanguínea cromosoma 21 que determina la trisomia 21 Myriam Hoffman (ver gráfico) y que contienen los genomas o (o mongolismo) que contiene 500 genes, Redactora de La República conjuntos de genes que se calculan en de los cuales se conocen apenas unos 20.
100. 000. Los genes, son las unidades de la El cariotipo mismo, dice mucho de las aberraherencia humana, y llevan las característi ciones cromosómicas, pero no de los genes. Piensa tener hijos y a cas propias de cada individuo.
explica el médico.
brigadudassobrecómo El complemento cromosómico del ser humano tiene 46 cromosomas (del griego chro Problema génico y problema cromonacerá?
mos, color y soma, cuerpo. representados sómico. Hatenido hijos conal por XX para el hombre y XY para la mujer. Es Las malformaciones congénitas se detán formados por una cadena o armazón de terminan por problemas génicos o cromosógún tipo de malforma proteinas, en la cual se encuentran los ge micos. los primeros, se atribuyen nacimiención?
nes. Estos cromosomas se estudian median tos de niños con labio leporino, con mielomete una técnica de cultivo, y una vez obteni ¿Piensacasarseconun ningocele (con la columna vertebral abierta, dos, se fotografían con una cámara incorpovéase cuadro) y con cardiopatías.
pariente?
rada a un microscopio. Luego, se amplia el los cromosómicos se les responsabili¿Quiereasegurarleasu negativo, se recortan los cromosomas y se za por el síndrome de Eduards o trisomia 18, ordenan por parejas para formar el cariotipo. el síndrome de Patam o trisomia 13, ambos hijo que nacerá sano. Ver cuadro)
peores que el mencionado síndrome de Down, según el Dr. Rivera. Entonces, asista al consejo genético, hágase el cariotipo!
Aberraciones cromosómicas Una de las medidas que con mayor insis Este gráfico señala, si un individuo tiene Importancia del consejo genético tencia recomiendan los genetistas para preTodos los seres humanos tenemos más o menos cromosomas de lo normal, lo venir las malformaciones congénitas de muentre y 10 genes anómalos, prácticamente cual puede ser el origen de malformaciones chos niños, es el cariotipo, como parte del en los hijos. Detecta, además, si el cromosoconsejo genético.
ma ha sufrido alteraciones en su estructura Miembros de aquellas familias, en las debido: a lesiones, como pérdida de un segcuales se han presentado aberraciones cro mento; a duplicación, cuando un brazo aparemosómicas, deberían recurrir al método, con ce doble: a translocación, cuando un segel fin de que la pareja no las reproduzca. De mento o un cromosoma completo se une a esta manera les evitarán a los hijos, una exisotro; a inversión, en los casos en que se intencia desdichada y en desventaja: por ejem vierte el orden normal de los genes en el braplo con síndrome de Down, labio y paladar hendido, sindrome de Turner (las mujeres En los niños con síndrome de Down, por quedan con 130 cm. de talla) y sindrome de ejemplo, se encuentra un cromosoma de Klinefelter (hombres de 90 con genitales más o trisomia 21. Otros, como las niñas, muy pequeños. con sindromes de Turner, tienen sólo 45 cromosomas, sufren de amenorrea (falta de menstruación) y quedan con sólo 130 140 El cariotipo cm de estatura Por lo menos 400 cariotipos anuales reaPor el contrario, varoncitos con síndroliza el Dr. Julio César Rivera, en el Departame de Klinefelter con 47 cromosomas, llegan mento de Genética del Hospital Nacional de a ser individuos que consultan sobre azoosNiños, pues muchas parejas, especialmente permia (carencia de espermatozoides) posede primos, llegan al consejo genético.
en brazos muy largos, y genitales muy peCariotipos, explica el cientifico, son requeños presentaciones gráficas del grupo de cromo En el mundo microscópico de los cromoinofensivos, mientras se unan dos personas que no los tengan en común. Pero, cuando la pareja los comparte, existe una gran posibilidad de que nazcan niños con problemas de malformaciones.
De ahí que el consejo genético recomiende evitar los matrimonios entre primos (endogamia o consanguinidad. pues podrían compartir genes propios de la familia. Es muy difícil explicarle a la gente las deformaciones de los cromosomas. dice el Dr. Rivera. Pero, aclara, es un hecho que las causas más frecuentes de que nazcan mongolitos, es la consaguinidad de las parejas, así como la edad de las mujeres muy jovenes, las drogas, el tabaquismo y el alcoholismo.
La situación geográfica en que vive mucha gente, aislada, hace que las parejas terminen casándose entre familiares. La Iglesia da por este motivo. angustia loci. permisos o dispensas, siempre y cuando presenten el examen médico. Este, sin embargo, no es un examen genético, que preservaria a los hijos de posibles taras hereditarias.
Por tal motivo, los genetistas piensan que no deberían casarse ni siquiera los primos terceros.
La naturaleza se defiende Muchos niños que nacen con aberraciones cromosómicas no logran sobrevivir y en muchos casos, mueren por aborto natural.
Estadísticas del Ministerio de Salud demuestran, que una de las mayores causas de mortalidad y morbilidad infantil, son las malformaciones congénitas.
Actualmente, se conocen trisomias de cada uno de los cromosomas.
Pero, afirma el Dr. Rivera, no hay un niño vivo si le falta un cromosoma autosoma; solamente podría faltar uno de los gonosomas o cromosomas sexuales (XX XY) del al 22.
Si la gente llega a tomar conciencia de su participación en el destino del hijo, concluye el Dr. Rivera, desde que nace y aún antes de su concepción, se evitaría muchísimo niño discapacitado o malformado.
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