De no habérsele practicado la prueba de talón al nacer, Francini Salvatierra Delgado sufriría hoy, a sus 17 años, un retardo mental o algún daño cerebral que la mantendría con una discapacidad permanente.
Pero no. Francini es una joven saludable quien aspira a ingresar a la universidad y cumplir todos sus sueños.
Esta muchacha es parte de los 531 costarricenses que han sido salvados por la prueba del talón, realizada por el sistema de salud a través del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.
Cuatro días después de nacer, Francini fue sometida a un examen que consistía en extraerle una gota de sangre de un pie.
El análisis de esa muestra de sangre permitió a los especialistas detectarle una enfermedad hereditaria conocida como fenilcetonuria, responsable de evitar la degradación de las proteínas en el organismo y de causar importantes daños cerebrales.
La detección temprana de ese riesgo posibilitó su tratamiento temprano y evitó, en consecuencia, la aparición de síntomas que pudieron matar a la joven o dejarla discapacitada de por vida.
Resultados. Este programa nacional tiene la misma edad de Francini Salvatierra. En todo ese tiempo se ha tamizado a más de un millón de bebés.
En el primer año (1990) el programa detectó solo tres enfermedades hereditarias.
Hoy puede diagnosticar tempranamente un grupo de 24 enfermedades potencialmente dañinas y mortales para las personas.
Entre ese grupo está el problema del cual se salvó Francini, pero también se halla la galactosemia que heredó Juan Daniel González, de cinco años.
Si al niño no se le hubiera detectado esa dificultad para transformar la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche y sus derivados), su hígado probablemente hubiera sufrido daños irreversibles.
Ambos cuentan hoy con un tratamiento especial, seguimiento médico y disfrutan de una vida normal.
Según los especialistas, cada $1 invertido en estas pruebas le ahorra al país $100.000 al evitar un enfermo que, incluso, puede morir.
Eduardo Doryan, presidente ejecutivo de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), destacó ayer el aporte de esta importante prueba en la calidad de vida de los costarricenses.
"Más de un millón de niños han pasado por esta prueba, lo cual demuestra que hemos realizado con propiedad un conjunto de tareas propias de países desarrollados", aseveró Doryan.
Costo-beneficio. Cada año la CCSS invierte unos ¢500 millones en la compra de equipos y reactivos para hacer este examen, informó el director del Hospital Nacional de Niños, Rodolfo Hernández Gómez.
El médico destacó el aumento en la cobertura: se pasó del 3,7% de todos los nacimientos en 1990, al 98,9% en la actualidad.
Manuel Saborío, director del Programa Nacional de Tamizaje, tiene muchos planes a futuro.
Entre sus proyectos figuran: agregar tres enfermedades más al tamizaje y realizar análisis de biología molecular para detectar enfermedades como el trastorno bipolar, el cáncer y la diabetes.