Sus últimos años de vida se los pasó muy feliz y jugando. Entre muñecas, bandas de soldaditos plásticos y peluches, una que otra «cancioncilla» y algún recuerdo lejano que asomaba de vez en cuando, fue borrando su memoria más inmediata.

Al principio, sus familiares se asustaron y angustiaron mucho, cuando fue perdiendo las funciones motoras, su capacidad para valerse por sí sola, tales como alimentarse y otras necesidades fisiológicas, y finalmente ya doña Bertha no los reconocía.
Al igual que ella, es posible que entre 10 mil y 20 mil personas en Costa Rica padezcan de probable demencia tipo Alzheimer. La enfermedad del olvido, como también se le suele llamar, fue descrita a principios de 1900, y va a cumplir 100 años.

No se resuelve metiendo al paciente en un hogar de ancianos o en un hospital, pues este mal no mata a nadie y la persona idealmente debe permanecer en su casa, para que los parientes la cuiden.

Conocer la frecuencia de un rasgo genético que se ha relacionado con esta enfermedad, se propuso un estudio del Dr. Daniel Valerio Aguilar, para optar a la Maestría en Ciencias Biomédicas con énfasis en Fisiología Celular, de  la Universidad de Costa Rica.

La investigación del Dr. Valerio, médico especialista en geriatría y gerontología, empezó a fines de 1999 y se concluyó alrededor del 2003, bajo la tutoría del Dr. Pedro León y amparada por el Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM).

En la primera parte de la investigación le ayudaron la Dra. Diana Moreno y la  Dra. Katia Chinchilla, también especialistas en geriatría.

El Dr. Valerio actualmente trabaja en el Hospital Geriátrico Dr. Raúl Blanco Cervantes y para la UCR en otro proyecto muy ambicioso, acuerpado por el CIBCM, junto con la Escuela de Medicina del Monte Sinaí en Nueva York, en una investigación mundial que se realiza simultáneamente en Estados Unidos, Puerto Rico y Costa Rica, tratando de buscar la relación entre este mal y el envejecimiento.



NEURODEGENERATIVA



El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, y se sabe que una de las primeras cosas que se produce en ella es el depósito de una proteína anormal, denominada amiloide beta en el cerebro. Luego el cerebro reacciona para tratar de eliminarlo y de limpiarlo. Se trata de una reacción inflamatoria que no logra eliminar la proteína, y que a la vez produce una inflamación o una destrucción del cerebro que termina por dañarlo severamente. El por qué a unos se les deposita más que a otros, eso es lo que no se sabe.

Es muy costosa desde el punto de vista económico para los cuidadores, en supervisión, cuidado, asistencia y al no tener un tratamiento curativo, por el momento, ni muy efectivos los que hay, se invierte mucho en tratar de hacer un diagnóstico temprano y oportuno, antes de que al paciente le aparezcan los síntomas para diseñar una estrategia mas efectiva en su tratamiento.

Todavía no existe una forma de hacer un diagnóstico pre-clínico, o sea antes de que se presente la enfermedad o los síntomas. Golpes o traumas en la cabeza con o sin pérdida del estado de conciencia a cualquier edad de la vida, favorecen el desarrollo del mal, lo cual se ha demostrado y en esta investigación también, o una depresión fuerte pueden coincidir con la aparición de los síntomas,  pero no significa que la depresión produzca Alzheimer, sino que una persona predispuesta a la enfermedad puede acelerar su inicio al entrar en una situación similar.



MÁS RIESGOS



El propósito del trabajo del Dr. Valerio fue conocer la frecuencia del rasgo genético que se ha relacionado con la enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico, que es la Apolipoproteina E, que la tenemos todos los seres humanos, pero existen tres variaciones que son  las más frecuentes: el alelo 2,  el alelo 3 y el alelo 4, y se sabe por estudios que se han hecho en otros países que las personas que portan uno o dos alelos del cuatro, tienen más riesgo de sufrir la enfermedad.

Por eso, en primera instancia se trató de conocer la frecuencia de los alelos en la población costarricense.

Para eso se seleccionó una muestra de personas con el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer y se tomó un grupo control integrado por algunos  ancianos sanos de  la consulta de varios geriatras que le fueron referidos, o conocidos por el Dr. Valerio.

Y se verificó que las personas que tienen el alelo 4 tienen más riesgo de padecer la enfermedad; era más frecuente entre  el grupo de los enfermos que en el grupo de los controles, y se obtuvo el riesgo relativo de 1.74 o sea tienen casi  dos veces más riesgo de tener el mal los que tienen el alelo que los que no lo tienen.

La muestra de 157 personas era de un promedio de edad de 73-74 años, pues esta enfermedad ataca principalmente a gente mayor, de más de 60 años. No obstante, hay un caso descrito en la tercera década, a los 30 y resto de años, como un caso de Alzheimer familiar, con un claro sustrato genético.

Ataca más a mujeres, ya que aproximadamente tres mujeres por cada hombre la padecen, lo que se debe a que los hombres viven ligeramente menos. La selección se hizo aleatoriamente y como el interés era ver la presencia del alelo en unos y otros, no importó que la mayoría fueran mujeres en la muestra.



DIAGNÓSTICO



Según el Dr. Valerio, la enfermedad en vida se diagnostica clínicamente, y la forma de hacer el diagnóstico definitivo y exacto es examinando el cerebro de la persona cuando se muere y viendo allí los cambios característicos de la enfermedad.

En vida, por acuerdo internacional, el diagnóstico se establece con un caracter de probabilidad, es decir como probable demencia tipo Alzheimer.

Existen algunos exámenes que se deben pedir para descartar otras enfermedades que también producen demencia, como por ejemplo los multiinfartos cerebrales o pequeños derrames que van afectando la capacidad mental de la persona; eso se diagnostica mediante un TAC.

Si el médico está seguro que no es multiinfartos ni hidrocefalia ni tumor ni problema de sodio, ni es un problema de deficiencia de vitamina b 12, generalmente se debe tomar la decisión de establecer el diagnóstico como probable, especialmente por problemas de tipo legal.

De acuerdo con el Dr. Valerio, cuando se le da un diagnóstico de demencia a una persona, eso implica muchas cosas, como por ejemplo que ya no pueda disponer de sus bienes o recursos.

Por ese motivo existe un acuerdo internacional, con más de 20 años, donde se afirma que el diagnóstico definitivo solo se establece examinando el cerebro. También se tomó esta decisión porque a cualquiera le pueden decir que está demente para que no se haga responsable de una acción legal. El caso más reciente es el de Pinochet, ya que para no someterlo a juicio se ha sugerido insistentemente que sufre de demencia.



ETAPAS



La primera etapa del estudio fue la selección de la muestra, luego se extrajo la sangre, de donde se obtuvo el ADN de cada uno y luego se hizo el genotipeo, o sea que mediante unas pruebas de laboratorio se logró determinar qué alelos de los tres tenía cada paciente.

Para Valerio, una persona puede tener los dos alelos cuatro, pero esto no garantiza que le va a dar el mal. Hay un pequeño porcentaje de Alzheimer que es familiar, pero ni siquiera llega al 4%. Cuando es así, afecta a todos sus miembros al alcanzar los 60 años, y tiende a aparecer un poco más temprano.

Para ese tipo de Alzheimer sí se sabe qué mutaciones existen, hay tres proteínas que están mutadas, y  en general las personas con este mal duran aproximadamente entre 10 y 15 años con el mal. Nadie se muere directamente por la enfermedad de Alzheimer, si no por las complicaciones que produce la pérdida de las funciones normales, como la capacidad de cuidarse por sí solos, de alimentarse, la continencia urinaria o fecal, y al final se inmovilizan debido a que ya no pueden caminar.

El Dr. Valerio mencionó que los estímulos son muy importantes para mantener al paciente funcional, pero conforme pasa el tiempo dejan de hablar, de comunicarse, de relacionarse con el mundo, y ya no saben quienes son sus familiares, no hablan, y hay una fase donde van perdiendo el lenguaje, entonces la última es cuando se inmovilizan y generalmente es una infección o una caída o un trauma lo que les causa la muerte pero nunca la causa directa de la muerte es esta enfermedad.



CARACTERÍSTICAS



Las características más importantes de este mal son la pérdida de la memoria, especialmente de la inmediata: la persona no recuerda las cosas que acaban de suceder, y las preguntas o acciones repetitivas son los principales síntomas o signos.

El investigador aseveró que el mal no produce ningún dolor, fiebre o síntoma, solo pérdida de la memoria, pero esto tiene un impacto en  la vida de la   persona, que le impide hacer lo de antes. El paciente puede tener problemas de lenguaje, para leer o entender o escribir, y el cálculo para planificar acciones.

El Dr. Valerio mencionó que no  existe un tratamiento curativo para este mal, sino que hay tratamientos que tratan de aumentar la acetilcolina en el cerebro, ya que lo que más les hace falta a los enfermos con este mal es un neuro transmisor llamado acetil colína.

Se trata de productos muy caros que no posee ni la CCSS y que  solo es un pequeño porcentaje de los pacientes, como el 30 ó 40 %, que responde por un tiempo muy limitado, de cuatro o cinco años.

Existen medicamentos para que los pacientes no se confundan tanto, para que no estén muy ansiosos o agitados, porque al no saber quien es el hijo por ejemplo, pueden pensar que es un extraño y tratan de defenderse.

Son tratamientos para controlar la ansiedad, la desorientación, pero son para los síntomas, no son curativos.

Se educa a la familia para que comprenda en qué consiste la enfermedad, porque muchas veces el cuidador piensa que el paciente se está haciendo el enfermo, que se está burlando al preguntar cosas repetidamente o no hacer las cosas que antes hacía.

Otra parte importante de la educación es evitar que los sobreprotejan, que no salgan de la casa, que los bañen, etc. El paciente debe mantener hasta donde sea posible su capacidad muscular de desplazarse, pues entre más limitemos sus actividades, más rápido se inmovilizará y avanzará la enfermedad. En ese sentido, dijo el Dr. Valerio, hay que supervisarlos pero no hay que evitar que caminen, y hay que asistirlos de algo que no puedan hacer.

Por último, mencionó que tienen muchos problemas con el sueño, por lo que empiezan  a dormir mucho de día y a no hacerlo de noche, por lo que hay que educar al cuidador para que no pierda ese ritmo del ciclo del día y la noche.